17. APRIL: SVETOVNI DAN HEMOFILIJE

Svetovni dan hemofilije, ki ga obeležujemo vsako leto 17. aprila, je priložnost, da se širša javnost seznani z redko, a pomembno dedno motnjo v strjevanju krvi. Motnja v strjevanju se pojavi zaradi pomanjkanja specifičnega faktorja strjevanja krvi in tako lahko že manjše poškodbe povzročijo dolgotrajne krvavitve, v hujših primerih tudi resne zaplete, kar vpliva na vsakdanje življenje posameznikov in njihovih družin.

Čeprav velja za redko bolezen (v Sloveniji se v povprečju rodita do dva bolnika na leto s hemofilijo A/B, na Svetu pa je trenutno približno 100 bolnikov na milijon prebivalcev), je v naši družbi kar nekaj posameznikov s to boleznijo. Tudi če jih na prvi pogled ne opazimo, si zaslužijo našo pozornost in razumevanje.

Ob tem dnevu ne gre le za ozaveščanje o bolezni sami, temveč tudi za poudarjanja pomena zgodnjega odkrivanja, dostopnosti zdravljenja ter podpore bolnikom.

Za bolezen je značilno, da mutacijo običajno podedujejo moški po materi (gre za recesivno dedno motnjo, ki je vezana na kromosom X), v 30 % pa nastopi spontano ali po neznatni poškodbi.

Ločimo dve po vzroku različni obliki hemofilije, ki se dedujeta recesivno preko kromosoma X:

• hemofilija A nastane zaradi pomanjkljive aktivnosti faktorja VIII (antihemofilnega globulina) in predstavlja 80-85 % celotne populacije bolnikov,
• hemofilija B pa je posledica pomanjkljive aktivnosti faktorja IX (Christmasovega faktorja).

Kdaj pomislimo na hemofilijo?

Na motnjo pomislimo pri:

• pojavljanju čezmernih modric v zgodnjem otroštvu, najpogosteje, ko dojenčki shodijo,
• pojavljanju krvavitev v sklep, mišico, mehka tkiva brez jasnega vzroka,
• pri čezmernih krvavitvah po poškodbi ali operaciji, kar so pri lahki obliki hemofilije lahko prvi znaki bolezni.

Simptomi bolezni

Na splošno se pojavljajo zunanje in notranje krvavitve v epizodah. Za hemofilijo so zlasti značilne krvavitve v sklepe, mišice in mehka tkiva. Značilen je tudi podaljšan čas krvavitve po poškodbi. Ob krvavitvi se pogosto, včasih še preden le-ta postane vidna, pojavijo bolečine. Če krvavitve niso zdravljene, lahko vodijo v hudo oviranost.

• Za hemofilijo je najznačilnejša krvavitev v sklepe, zlasti pri hudi obliki hemofilije, kjer lahko sklepi zakrvavijo spontano, brez vzročne poškodbe. Če krvavitev ni zdravljena, lahko to vodi v trajno poškodbo sklepa.
• Krvavitev v mišico povzroči nastanek hematoma[AŠ2.1]. Prizadeta okončina oteče, na dotik je topla in vedno bolj boli. To vrsto krvavitev je treba zdraviti prav tako odločno kot krvavitev v sklep.
• Najbolj nevarne in najredkejše so krvavitve v orbito in ustno votlino. V primeru udarca v glavo je zato potrebno hitro ukrepanje.

Zdravljenje

V zadnjih tridesetih letih je zdravljenje hemofilije močno napredovalo, kar omogoča bolnikom kakovostnejše in bolj aktivno življenje.
 

Tradicionalno nadomestno zdravljenje hemofilije s faktorji strjevanja krvi, pridobljenimi iz plazme darovalcev krvi, so v zadnjih desetih letih nadomestili novi načini zdravljenja, kot so rekombinantne molekule faktorjev VIII in IX s podaljšanim časom delovanja. V zadnjem času je voljo tudi nefaktorsko zdravljenje, vključno z nespecifičnim protitelesom emicizumabom.
 

Navkljub navedenim ukrepom pa lahko bolniki ob poškodbah ali internističnih boleznih hudo zakrvavijo. Pri krvavitvah je bistveno, da bolnike hitro in ustrezno obravnavamo ter preprečimo hudo poslabšanje zdravstvenega stanja ali celo smrt.

S skupnimi močmi in sodelovanjem zdravstvenih delavcev, bolnikov in družbe lahko ustvarimo okolje, v katerem bodo bolniki s hemofilijo deležni ustrezne skrbi in enakih možnosti.

Mia Mikec Ruperčič, mag. farm.

Viri:

• Nacionalna priporočila za obravnavo bolnikov s hemofilijo, Zdravniški vestnik, september – oktober 2017
• Novosti v zdravljenju hemofilije, Farmacevtski vestnik 2023
• Spletna stran: Društvo hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije
• Vinjeta redke bolezni 12: Urgentna stanja v hemofiliji - kako pravilno ukrepati, ko bolnik s hemofilijo nevarno zakrvavi?, Medicina danes, 2024

NAZAJ